Les maladies orphelines

L’épidermolyse bulleuse (EB)

Les épidermolyses bulleuses (EB) sont un ensemble de maladies génétiques rares de la peau caractérisées par un manque de solidité et de résistance de celle-ci.

Comment ça marche ?

La peau est constituée de couches successives, étroitement liée les unes aux autres, ce qui lui permet d’agir comme une barrière de protection du corps contre le milieu extérieur (contre le froid, la chaleur, les chocs, les frottements, les microbes…).

Dans les EB, l’épiderme, la couche la plus en surface de la peau, adhère moins bien au derme (couche intermédiaire) sur laquelle elle repose.

Cela entraine la formation de « bulles » (comme des ampoules de grande taille) sur la peau qui peuvent apparaitre après un choc ou un frottement très léger et même parfois de façon spontanée. Ces bulles cicatrisent mal et risquent de se transformer en plaies très douloureuses, comme des brûlures, lorsque la bulle se rompt.

Ces plaies apparaissent le plus souvent au niveau des pieds et des mains, où les pressions et frottements sont plus importants. Dans les formes les plus sévères, des décollements cutanés se développent sur tout le corps et la peau n’assure plus son rôle de barrière protectrice.

C’est douloureux ?

La douleur existe en permanence mais elle varie beaucoup en fonction du type d’épidermolyse bulleuse. Chacun d’entre nous connaît la douleur causée par une simple cloque. On peut imaginer les souffrances quotidiennes d’une personne atteinte d’EB qui découvre des bulles sur tout le corps, par le simple frottement des vêtements, un pansement déplacé ou même sans raison.

Les patients souffrent souvent aussi de prurit chronique. Ils ont tendance à se gratter, ce qui ne fait que provoquer de nouvelles bulles et/ou plaies.

Comment cela se soigne ?

Les soins à apporter à la peau sont quotidiens dans les formes sévères ou tous les 2 ou 3 jours dans les formes plus modérées. Ils consistent à inspecter chaque plaie à la recherche de signes d’infection ou d’anomalies de la cicatrisation.

Les bulles nouvellement formées sont percées pour éviter qu’elles ne s’étendent. Les plaies sont protégées avec des pansements qui ne collent pas à la peau (pansements non adhésifs) pour diminuer les douleurs et favoriser la cicatrisation.

Un traitement à l’aide de crème antibiotique est effectué sur les plaies infectées.

Existe-t-il plusieurs EB ?

Il existe trois grands types d’épidermolyses bulleuses classifiés selon la couche de la peau qui se décolle :
– si la peau se décolle au niveau de l’épiderme, on parle d’EB simple,
– si la peau se décolle entre le derme et l’épiderme, il s’agit d’une EB jonctionnelle,
– si la peau se décolle au niveau du derme, il s’agit d’une EB dystrophique.

En savoir plus

Pour tout renseignement complémentaire, Orphanet a rédigé, en collaboration avec des experts des centres de référence et l’association de patients Debra-France, une fiche d’information sur les épidermolyses bulleuses héréditaires. Elle s’adresse à tout public et peut renseigner aussi bien les familles concernées que leur entourage amical, scolaire et professionnel ou des médecins qui ne connaitraient pas ces maladies :
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf

 

Jonathan

Dans le cas d’une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de type Hallopeau-Siemens dite forme classique grave, dont Jonathan était atteint, les bulles et les érosions se forment dès la naissance pouvant entrainer notamment des érosions de l’œsophage responsables de dysphagie ou même des érosions des doigts et des orteils entraînant des cicatrices avec fusion des doigts et des orteils dite en moufles.

Le risque de dégénérescence en carcinome est supérieure à 90%.

Pour plus d’informations sur ce type d’EB :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=303

 

Les autres maladies orphelines

Maladie des os de verre, de l’homme de pierre, le syndrome de Lowe, la mucoviscidose, la maladie Charcot ou même la myopathie de Duchenne.… On dénombre pas moins de 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées.

Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, touchent un nombre très restreint de patients. En Europe, on estime qu’une maladie est « rare » quand elle touche 1 personne sur 2 000. Elles sont au final très nombreuses et très variées, pouvant affecter le système musculaire, squelettique, nerveux…

 

Sources

www.doctissimo.fr
www.orpha.net
www.debra.fr